“2014中国光谷罕见病高峰论坛”《罕见病新药研发及政策保障》圆桌会议实录
2014年9月24日，由武汉国家生物产业基地主办，东湖高新集团、光谷生物医药园、新华网承办的“2014中国光谷罕见病高峰论坛”在光谷生物城生物医药加速器展示中心召开。论坛围绕罕见病相关医疗技术、政策等方向进行深入探讨。
以下为《罕见病新药研发及政策保障》圆桌会议实录，主持人为辉瑞（武汉）研究开发有限公司兰章华，嘉宾为复旦大学教授、博导马端、楚天学者特聘教授李东升、武汉武药科技有限公司董事长杨波。
cription="编辑提供的本地文件" sourcename="本地文件" style="border: 1px; height: 322px; width: 500px;" /> 圆桌会议现场
兰章华：今天非常高兴站在这个峰会，这是个非常有意义的事情，今天同时也是非常有幸跟三位专家探讨罕见病的议题，下面邀请到杨波、马瑞、李东升。下面讨论主题主要是罕见病有关诊断研发现状以及新药开发这一块，开始之前，各位嘉宾介绍一下自己研究的领域。
杨波：各位专家、各位领导、各位同仁，我来自远大医药，我主要负责远大医药中国新产品研发，作为研发的负责人。我们远大医药中国现在在产品定义领域里面，一个是在心脑血管领域，第二个眼科领域，第三个方肿瘤领域，三个板块做新产品的研发。同时我们从今年上半年开始，和中国医药科学院北京药物所，主要是和中国医学科学院药物所联合，形成在罕见病药这个领域进行了一个合作。同时于本月9月15号在北京的王府井进行了双方签字，就是说战略合作的签字仪式。这个会上有幸请到王院士，以前是北京医院的院长，以及国家科技部相关领导在那次会议上出席了罕见病药框架协议的签字仪式。远大医药作为红色药企有70多年历史，把为患者提供安全有效的产品作为我们的己任，我简单说一下，谢谢。
马瑞：各位大家好，我叫马瑞，来自复旦大学上海医学院，还有另外一个机构是研究中心，我们主要研究方向是出生缺陷的病因，早期诊断，早期预防和治疗，这么多年工作我们主要围绕着这个方面来进行。在这么多年的工作中，我们越来越体会到遗传性疾病包括罕见病，它极大危害人类健康，现在科学发展能够认识到以前没有办法认识到的疾病的病因，同时也为我们找到了一些能够早期诊断这些疾病的发病，也可能能够用于将来的治疗。
李东升：我们公司在生物城，光谷三路那个地方，我们公司主要业务有三大方面，一方面免疫力细胞治疗，主要是针对肿瘤患者，另外一个是干细胞治疗，我们首选都是临床难治性疾病，往往少，罕见病也多半都是难治性疾病，这是今天参加会议的原因。另外还有一个方面，干细胞技术保健这些方面，抗衰老，这三大块。我们公司两个基础平台，一个是湖北省干细胞研究重点实验室，因为我们在湖北省最早开始干细胞治疗，所以省科技厅省卫生厅就把干细胞治疗临床医学中心这个牌子也是给我们的。做运用的同时，我们还有研发，我们有三轮研发项目都获得了国家经费资助，一个是利用干细胞技术治疗艾滋病，另外利用干细胞技术治疗糖尿病，再一个我们现在干细胞治疗基本问题没有解决，就是怎么让干细胞制剂能够像新药来管理来监控，这个目前做不到，现在我们项目能够解决这个问题，就是能够工业化生产，临床应用干细胞制剂。就是说每一支细胞制剂拿起来都是一样的，像药一样，这个项目拿了3551的重点资助。
兰章华：刚才提到说接下来的病大部分都是跟遗传有关，先请马瑞先生介绍一下遗传病相关的发病机制和特点，怎么样快速诊断这样的疾病？
马瑞：罕见病里面大约80%以上都是遗传性疾病，我们很多涉及到了罕见病，如果把遗传性的罕见病做一个分类，分得稍微详细一点，可以分五类。一类是染色体疾病，第二类多基因疾病，第三类单基因疾病，又分两种，一种是合基因组合疾病，一种是线粒体基因组合疾病。这五种各自有特点，诊断上应该考虑到不同病因是什么，最后确定诊断手段和方法。如果把他们加在一起，现在涉及到的手段有这几种，一种就是刚才提到的可以用基因测序的方式来进行遮断，基因测序分成不同规模，可以做单基因的测序，可以做几种基因，第二种基因芯片，我们知道什么部位有问题，我们可以专门制作基因的芯片合成探针去检测各部位是不是有问题。第三种是不断合成有银光的产品，针对某些我们预测可能有问题的地方，通过荧光检测方式去看有没有问题，还有一些其他的检测方式，比如基于TCR的方式。总之，由于疾病类型不同，我们可以根据他们的特点设定相应的方法，现在从技术上而言，我们只要知道病因是什么，在我们中国完全可以做到对这些疾病进行筛查和诊断，所以我认为目前技术不成问题，问题在于我们的政府部门在制定我们的基因筛查和诊断的入门，或者说规范方面存在有很大的问题。因为在美国有一种实验室，只要这个实验室认证过关，就可以进行任何一种基因检测，但是在中国不行，中国讲究三证齐全，任何一个产品要为人健康服务，都必须拿到一系列相关资质。这种方法对于遗传性疾病而言是显然不合适的，我们这么多年反复在呼吁，不仅仅建立医学学科，同时在基因检测方面，我们希望他们能够参照发达国家的一些成功的经验，方块有关政策限制，这样我们做科研，做应用，我们的厂家才能够发挥出来他们的效益，最后为广大的患者服务。
兰章华：如果有技术检测这些疾病，对患者也是很好。现在有没有可靠的药物来治疗，杨总有没有什么分享？
杨波：诊断出来以后，肯定是用药进行合理的治疗，才能给患者解除病痛，提高他的生活质量。研发角度讲，从目前的情况，刚才几位专家都说了，我国在罕见病药研发过程中起步非常晚，也是刚刚起步。刚才也说到了，真正有媒体报道的企业专门来做罕见病药的，确实很少。我们也是根据当时中科院药物所，我们有长期的合作，今年上半年的时候，我们也对罕见病药物的研发方面有了一个初步的研究，通过将近半年和药物所各级领导，以及同仁的共同探讨，对罕见病药物也有一个初步的认识。在今年9月15号，我们签订了战略联盟，但是这个开发首先摆在我们面前的一个问题，可能这也是我们认为在罕见病药开发方面挑战之一。第一，怎么来认定罕见病药，刚才的前一部分各位专家，我们一再呼吁的，我们怎么认定罕见病药。罕见病药它的标准、范围，这是我们现在目前碰到的一个挑战。因为我们在做这件事情之前，我曾经研发过一个药，在目前来讲是罕见病药里面前十位的药，但是我从2011年我们报出去之后，一直到现在仍然还是等着排队。国内现在药有进口的，一瓶药当时我们做对照，一瓶药2500块人民币，我们为了买对照品都是一二十万，但是现在目前更重要的问题，就是认定。第二个国家在这方面相关制度的确定，相关制度出台的问题，因为罕见病药跟其他药不一样，需要认证注册，07年的注册管理办法也有特殊的政策，仅仅提到这方面的问题，但一直到今天一直没有出台相关的细则和可操作的实施细则。现在目前我曾经带过，这是根据我的经验跟大家再分享，我在2012年的时候到北京，当时主任跟我亲自沟通，我也打报告，为这个事情能走特殊通道，一直没有批，我并且打的红头文件，局长亲自带队报，一直到现在没有回应。这也是作为一个药品开发企业，药品的生产企业，我们在产品研发过程中，现在和今后要面临的一个问题，这是药品研发方面的挑战。现在新的注册管理法里面也提到这个问题，仅仅只是纸面上的，没有靠操作性的细则，执行起来很难。这是我们药品注册方面。 另外下一步我们今后可能会涉及到产品上市之后面临着一些，包括它的医疗保障，包括有没有和国外一样，有市场的独占权，美国有一系列的独占权，欧盟也有，等等。包括医保政策，相关对照政策的实施，直接影响企业对这种产品的开发。还有一个面临作为新药研发角度来讲，罕见病药不可避免还有一大挑战，我们临床样本病例搜集方面，这也面临着挑战。不像非罕见病药，可能临床病例相对比较容易去开展，也有临床单位，包括医院、专家、医疗机构都可以可以开展相关的临床实验。我们就要面临这个问题，同时也要面临配套政策的支持，细则提到了减少相关的临床病例，但是减多少，没有可操作的。我们在罕见病药开发方面，只要我们做了的，已经起步，我们从09年开始起步，第一药申报是2011年，现在从企业的战略层面和中科院药物所，可能我们会进一步加大开发的力度。但面临的问题也需要政府相关部门给予我们更多的一些政策上的明确，给予支持。
兰章华：谢谢杨主任分享了面临的一些困难，除了政策上的，政府要做很多的这些方面之外，特殊疾病不像普通的病，很大程度上依赖新技术的发展，从新技术应用，对罕见病药物研发有什么样的方向？比如干细胞。
李东升：罕见病这个领域，我是外行，我是做干细胞的，我是做神经外科医生的。今天既然到这里来，我想谈谈我个人的一些感受，谈得不对的地方，请各位专家批评指正。我确实感觉到罕见病的确是一个特殊的人群，需要大家来关注，需要多举办这样的平台来帮助罕见病的患者。我们既然帮助，我们就要给他们的最大的需求是什么，这个领域里面大部分的研究还是诊断机理方面的研究。今天讲罕见病七千多种，如果一个一个去研究，什么时候才能得到治疗，这是他们最最需要的。我们能不能探索一个新路，就是说让他们尽快得到治疗，在安全的前提下。专家也讲这是一个特殊群体，要按照正规很难做到，新药的研发也是有限，能不能把现在有一些安全保障的一些方法来在患者身上可以做实验，安全的前提下。比方说干细胞技术，这个干细胞技术它和药还是不一样，它有很多未知的功能，机理也不是特别清楚。我这几年做临床应用，发现很多现代医学没有办法解决的，基本上没有治疗的可能性，用了干细胞以后才得以改善，确实大部分病都有效。比如脑瘫，小儿神经系统发育不良，还有先天性的视力完全看不到，用了干细胞以后他就能够重见光明，这是实实在在的。我在想这个问题，我们国家毕竟还是发展的国家，我们也要考虑我们的国情，比方说干细胞的伦理问题，美国胚胎是一个伦理，所以不能做干细胞研究，我们国家也跟着喊，说伦理的问题不能做，但是完全忘记了我们国家是计划生育国家，如果有理论问题，计划生育的国策本身也有伦理问题。如果说每一样新药都要按照可行性来做，我们的中医怎么来做，罕见病政策，政府应该给予特殊的政策，尽早让他们得到治疗。不然的话，就没有办法，天天有名，干细胞是安全的，就像临床输血一样的，造血干细胞在临床应用超过半世纪，都是安全的，为什么还要质疑它的安全性，这个事好像有点站不住脚。临床实验的第一步还是安全性，可以选择一些试一试，没有效，对他也不会造成额外的损害，为什么不试。一个新药，一个实验一个实验，等到什么时候，这是很现实的问题。提出来这个问题，供大家思考。
兰章华：技术上的发展，马教授也是长期做遗传病相关的研究，你有什么看法，新药开发依据。
马瑞：遗传性的罕见病而言，目前总体治疗方法两大类，一类是对症治疗，针对某一种罕见病有某几个基因缺陷，导致某些产物的堆积，导致了一系列症状。针对这些做的一小分子化合物等等，这是减轻病情。我们的重点是找到了疾病的发生病因以后，特别是列单基因疾病明确了以后，我们知道了这个基础问题，我们就可以从三个方面考虑给他治疗。第一个，叫替代治疗，比如说甲型血友病是凝血因子不够了，这种药说起来不是那么困难，中国也没有，仍然靠进口。第二个柯血丝病，分三成类型，这种人有效的是第一类型，第二和第三种类型实际上没效果。针对第一种类型，我们也是给它替代用药以后，可以很好的控制它，但是很贵。最终要解决它的方法，首选基因治疗，基因治疗在全国都在如火如荼的做，但是由于它的安全性问题没有完全解决，这就是另外一个层面需要讨论的问题，也许治疗100个病人98个人有效，另外两个人有问题，就阻碍了它的应用。突破了这个瓶颈以后，一定会成为罕见病单基因疾病最主要的治疗方案，我特别呼吁咱们中国的企业重视这方面的研究，因为它的技术瓶颈并不难，如果我们尽早看重每一类疾病，我认为是很清楚的，就我们的技术而言是没有问题的。这是第二种，基因治疗。第三种就是我们干细胞，我从另外一个角度谈干细胞治疗对罕见病的应用，我去年拿到了国家的项目就是把病人的细胞拿出来以后，把它诱导成干细胞，然后把这种干细胞缺陷纠正，再输给病人，这样不存在伦理问题，第二修正完以后，就可以产生正常的，就可以解决病人的问题。干细胞第一步经过修饰，我认为它一定对某些疾病有效，如果已经知道病因的，在那个基础上进行修饰，就会更加有效，所以我认为干细胞的生命一定会非常旺盛，将来一定会在罕见病治疗方面发挥巨大的作用。我们药物企业可以从这三个方面入手。
兰章华：时间有限，看看下面有没有什么问题？
观众提问：干细胞治疗当中可能有一个儿童是在他的视网膜上做，也可以做视网膜注射，其他地方很难做到这一点，因为以前一个曾经试过胎儿G细胞注射，但是后来不行了。另外一个干细胞通过什么途径导入到病人体内，怎么样控制它分化的问题。安全性可能在导致其他种族的发生。可控性方法问题。
李东升：这个问题很专业，我试着回答一下。第一，我们干细胞应用多种途径的，大致分三类，局部、经过血液循环，还有经过脑精液循环，我们采取不同的方法。一般而言，王教授说的局部是最好，局部注射最好，但是有些疾病做不到。有影响，但是影响不大，我们干细胞有一个特性，它和药物有本质区别，药物在血液中是离散的，干细胞是可以定向的。换句话说干细胞会迁移到病灶部位。安全性方面，污染不要谈了，这个必须要杜绝污染。它分化以后会不会癌变或者怎么样，这个问题大家比较关注，这个问题我觉得要这样来看，这个问题是过于担心了，为什么。干细胞虽然可以比方有人说胚胎干细胞分化性最强，这个实验我们都做过，要非常严格的条件下才能长出来，何况一个正常的人只要免疫系统是好的，他是长不出来的。另外一种立体来讲，人体每天都有数百个被我们免疫系统清除掉了，其实用立体的更好，肯定被排除掉了。存留这种情况艾滋病病人晚期，完全没有免疫力，这样才有可能。另外它确实有一个潴留性，一个是存留，一个是潴留，滞留本身就是人体的一部分，存留已经谈了，潴留因为干细胞有一个特性，可以改善循环，这个是件好事，对于实体流来讲，就不见得是好事。可以改善心脏缺血，也可以改善缺血肿瘤的供应。基本是这两个方面。
观众提问：我问马教授一个问题，你的研究中心面临最大的困难是什么？第二个，像我们这样的机构，或者病友的团体有什么工作的可以配合？
马瑞：两个问题，什么样的条件做得更好，我刚才谈了，如果说我们分成两类，第一是早期诊断，第二有效治疗。早期诊断瓶颈在于我们不缺技术，我们缺乏政策的支持，如果政策能够支持，能够尽早向西方国家学习，我相信遗传并罕见病诊断一定迅速改善。第二点，治疗药物而言，第一我知道有些厂家，包括我们杨导师长他们已经开始在研发罕见病药物，我们实验室做药物也有很悠久的历史，我们95年第一个新药上市，我们不太敢涉及罕见病药，因为到现在治疗罕见病的孤儿药的政策到现在还没有出台。我们遇到最大的问题不是最后考虑市场，而是考虑到目前对临床病例二期、三期临床病例的限制，为什么不考虑市场，我举一个例子。柯血丝病20万当中一个人，我们计算一下中国目前13亿6千万人，我算了一下大约有6千多人有这个病，6千多人乘200万人民币，一年136亿亿，作为厂家而言可能有吸引力，中国竟然没有任何一个厂家做这样的事情，我想数据最能说明问题。一方面需要我们政策支持，另外一方面也需要我们企业家认识大罕见病的市场并不小，谢谢。 第二个问题，这方面需要各个不同层面大家共同努力，你的介绍让我了解了更多，之前也对你有所了解，以及你的组织中国应该是做得最好的，我们现在一方面不停去呼吁，同时要让各个方面，包括目前办的杂志，你的网站，结合我们更多的专业知识的宣教，让更多的人，特别是我们中国目前遇到一个实际情况是地区级的人员遇到很多不能够自己诊断的病的时候，都不知道该怎么办。作为你这个层面来说，怎么样尽可能把我们已经搞明白的这些病，通过你的网络做好宣传，这就是我们要合作的，我们会只要你需要，我这儿所有的资料对你开放，一点问题没有。
兰章华：我们今天讨论到这里，大家有更多问题，我想在下面可以继续跟三位嘉宾探讨。
新闻延伸》
华中首届“罕见病高峰论坛”24日在武汉开幕
2014年9月24日，由武汉国家生物产业基地主办，东湖高新集团、光谷生物医药园、新华网承办的“2014中国光谷罕见病高峰论坛”在光谷生物城生物医药加速器展示中心召开，多名医药行业专家学者、企业高管、专业人士齐聚江城。武汉国家生物产业基地(光谷生物城)建设管理办公室常务副主任闫忠宁、武汉东湖高新集团股份有限公司董事长喻中权出席论坛并致辞。 喻中权在致辞中提到：“东湖高新集团愿意和各位一起实现‘四个一’目标：第一，打造一个平台。整合政府、科研院所、企业和媒体资源，共同打造华中“罕见病高峰论坛”；第二，形成一个声音。向社会公众传递‘关爱罕见病，助力罕见病人’的声音，聚集更多人的力量；第三，传递一种力量。向罕见病群体传递社会关爱的力量，鼓励他们以更积极的态度面向疾病的挑战；第四，达成一个共识。我们希望本次活动能达到一个广泛的关爱罕见病群体的共识，并且切实的开展行动，促进罕见病群体的生活和医疗现状得到切实的改善。” 《喻中权：以整合的力量传递聚焦的声音》 论坛嘉宾合影 闫忠宁指出，目前罕见病在中国属于较新领域，存在医学水平低下、可及性程度低等一系列问题。罕见病高峰论坛经过两年发展，已成为国内罕见病最大规模的综合性专业论坛，吸引了众多生物医药企业以及媒体机构参与。“光谷生物城很愿意承担这样一项活动。发展经济是我们的责任，但我们也要有提高我们国家健康服务水平的社会责任。大家觉得罕见病(的研究)大家都可以做，但其实开发罕见病很不赚钱，作为一个企业来说，如果没有社会责任，是很难做到的。” 《闫忠宁：要有提高国家健康服务水平的社会责任感》 本届“罕见病高峰论坛”以为政策制定者、专家学者、罕见病组织等搭建交流平台为重点，紧紧围绕主题安排设置了罕见病影像作品展、4个主题演讲、2个圆桌会议和中国稀有疾病研究联盟(CRDRC)宣讲，探讨话题涵盖罕见病相关学术研究、医疗技术、政策、社会等。既有对国内外罕见病研究现状的分析，也有对未来趋势的展望。 主题演讲实录 红凌：“因为罕见病比较稀有，所以在家系上不好获得，遗传机制不清楚。同时很多做临床的人因为罕见病很少，不是很重视，所以我们今天需要呼吁医生重视罕见病；很多罕见病遗传诊断跟不上，主要是因为高昂的价格。面对(罕见病)病人的时候，一定要通过诊断把它当成一种稀有疾病来诊治。”《红凌：罕见病刚刚开始研究 需发展新治疗技术》 黄尚志：“对罕见病患者人文关怀，需要我们共同努力。需要我们共同的努力，你若独处，孤立无援，你若同舟共济，齐力无穷。政府莫以罕见而忽视，政府和家庭勿因昂贵而放弃，让我们共同努力，为罕见病和罕见病药物或者研究出一把力。” 《黄尚志：对罕见病患者的人文关怀需要我们共同努力》 黄如方：“罕见病的问题不是靠一个部门一个参加可以解决的，而一定是要靠这么多的利益相关方联合来做，包括今天我们协作做这么一个研讨会的原因，就是因为只有这样的推动，才有可能最终解决中国罕见病的问题。” 《黄如方：罕见病的问题需要五方联合协作完成》 cription="编辑提供的本地文件" sourcename="本地文件" style="border: 1px; height: 324px; width: 500px;" /> 圆桌会议现场 彭智宇：“多要素结合起来，首先要有手段，科技的进步，宣传教育，政府的组织，疾病的联盟，其实还要方方面面，这些综合因素加起来，才能够对一个疾病，特别是罕见病能够实行有效的控制。”《彭智宇：罕见病并不可怕 最重要的是创新和发展》 圆桌会议实录 《圆桌会议：罕见病新药研发及政策保障》 《圆桌会议：罕见病治疗相关主题研讨》 本次论坛邀请到的20多位来自中国稀有疾病研究联盟(CRDRC)、复旦大学、华中科技大学、武汉大学、辉瑞、华大基因、远大医药等多名医药界专家学者、企业高管，在大会期间参与主题演讲和小组讨论，分享对罕见病研究的真知灼见。其中，中国稀有疾病研究联盟全国协调主任红凌做的《中国稀有疾病研究的挑战、机会与展望》主题报告中提出建立“稀有疾病病人注册数据库”，引起了与会嘉宾的高度关注。 据本届论坛主办方透露，华中首届“罕见病高峰论坛”选址光谷生物城，看重的便是其在突出的科研实力和完善的配套服务。通过光谷生物城的产业凝聚力、专业创新力和行业号召力，关注、关怀、关爱罕见病患者，集结行业专家学者碰撞智慧火花，推动罕见病的深入研究和创新发展。
| 
|手机版|药群论坛
( 蜀ICP备15007902号 )
收藏
支持
反对
楼主