2017年2月28日医药全资讯 每天三分钟，知晓医药事

2017年2月28日医药全资讯 每天三分钟，知晓医药事
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1、中国罕见病参考名录（修订版）
罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。

　　在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。

　　虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各省市积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。

　　罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计144种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

　　关于本名录发布相关问题，作如下说明:

　　1. 我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注，每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障，不该有优劣、先后之别;

　　2. 本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考;

　　3. 本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式;

　　4. 我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有效的方式;

　　5. 本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录2016版等；

　　6. 本文件遵循CC 3.0 署名-非商业性使用-相同方式共享 协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权；

　　7. 本名录于2016年9月23日首发，在行业内引起了热烈的关注和讨论，发布后进一步得到行业专家的指导和建议，于第十个国际罕见病日来临之际，再次发布修订版。

　　我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战，为寻求积极有效的解决方案而共同努力。

罕见病发展中心（CORD）

2017年2月27日

中国罕见病参考名录(修订版）列表

	中文名称	英文名称
1	Aicardi-Goutières综合症	Aicardi-Goutières Syndrome (AGS)
2	Gitelman综合征	Gitelman Syndrome (GS)
3	Joubert综合征	Joubert Syndrome
4	Leber遗传性视神经病变	Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
5	Lennox-Gastaut综合征	Lennox-Gastaut Syndrome (LGS)
6	McCune-Albright综合征	Mccune-Albright Syndrome (MAS)
7	Rubinstein-Taybi综合征	Rubinstein-Taybi Syndrome(RSTS)
8	X-连锁高IgM综合症	X-Linked Hyper IgM Syndrome(HIGM1)
9	X连锁肾上腺脑白质营养不良	X-Linked Adrenoleukodystrophy (XLD)
10	X连锁鱼鳞病	Recessive X-Linked Ichthyosis（RXLI）
11	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-Ketothiolase Deficiency (BKD)
12	白化病	Albinism
13	白塞病	Behcet's Syndrome (BS)
14	半乳糖血症	Galactosemia
15	伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病	Hereditary Multi-Infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL)
16	苯丙酮尿症	Phenylketonuria (PKU)
17	丙酸血症	Propionic Acidemia (PA)
18	卟啉病	Porphyria
19	常染色体隐性多囊肾病	Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
20	成骨不全症（脆骨病）	Osteogenesis Imperfecta (OI)
21	脆性X染色体综合征	Fragile X Syndrome (FXS)
22	大疱性表皮松解症	Epidermolysis bullosa (EB)
23	低碱性磷酸酯酶血症	Hypophosphatasia
24	低磷性佝偻病	Hypophosphatemic Rickets
25	地中海贫血	Thalassemia
26	动脉肝脏发育不良综合征	Alagille Syndrome (AGS)
27	杜氏肌营养不良症	Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
28	遗传性软骨内骨发育不全	Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED)
29	多发性骨髓瘤	Multiple Myeloma
30	多发性硬化	Multiple Sclerosis (MS)
31	法布雷病	Fabry Disease
32	范可尼贫血	Fanconi Anemia (FA)
33	非典型溶血性尿毒症综合征	Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS)
34	腓骨肌萎缩症	Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)
35	原发性肺动脉高压	Pulmonary Arterial Hypertension(PAH)
36	枫糖尿病	Maple Syrup Urine Disease （MSUD）
37	弗里曼-谢尔登氏综合征	Freeman-Sheldon Syndrome (FSS)
38	腹膜假性黏液瘤	PseudomyxomaPeritonei (PMP)
39	肝豆状核变性	Wilson Disease (WD)
40	高苯丙氨酸血症	Hyperphenylalaninemia
41	高前列腺素E综合征（巴特综合征）	Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome)
42	戈谢病	Gaucher Disease (GD)
43	歌舞伎面谱综合征	Kabuki Syndrome (KS)
44	共济失调-毛细血管扩张症	Ataxia-Telangiectasia (AT)
45	谷固醇血症	Sitosterolemia
46	骨髓增生异常综合征	Myelodysplastic Syndromes (MDS)
47	瓜氨酸血症	Citrullinemia
48	黑斑息肉综合征	Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)
49	亨廷顿舞蹈症	Huntington Disease (HD)
50	真性红细胞增多症	Polycythemia Vera (PV)
51	肌萎缩侧索硬化症	Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
52	脊髓小脑性共济失调	Spinocerebellar Ataxia (SCA)
53	脊髓性肌萎缩症	Spinal Muscular Atrophy (SMA)
54	脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)	Spinal And Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
55	季肋发育不全	Hypochondroplasia
56	家族性低血钾症	Familial Hypokalemia
57	家族性高胆固醇血症	Familial Hyperchylomicronemia（FH）
58	家族性高胰岛素性低血糖症	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial（HH）
59	甲基丙二酸血症	Methylmalonic Acidemia (MMA)
60	假性软骨发育不全	Pseudoachondroplasia
61	结节性硬化症	Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
62	进行性骨化性纤维发育不良	Myositis ossificans progressiva (MOP)
63	进行性家族性肝内胆汁淤积症	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
64	卡尔曼综合征	Kallmann Syndrome
65	克罗恩病	Crohn's Disease
66	克氏综合症	Klinefelter Syndrome (KS)
67	Laron综合征	Laron Syndrome
68	朗格汉斯细胞组织细胞增生症	Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH)
69	酪氨酸血症	Tyrosinemia
70	雷特综合征	Rett Syndrome （RTS）
71	林岛综合征（VHL综合征）	Von Hippel–Lindau Disease (VHL Syndrome)
72	淋巴管肌瘤病	Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
73	马凡综合征	Marfan Syndrome
74	猫叫综合征（5P-综合征）	Cri-du-chat Syndrome (5p- Syndrome)
75	面肩肱型肌营养不良症	Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
76	尼曼-匹克氏病	Niemann-Pick Disease (NPD)
77	尿素循环障碍	Urea Cycle Disorder (UCD)
78	努南综合征	Noonan Syndrome (NS)
79	庞贝病	Pompe Disease
80	佩梅病	Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)
81	普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）	Prader-Willi Syndrome (PWS)
82	强直性肌营养不良	Myotonic Dystrophy (MD)
83	全羧化酶合成酶缺乏症	HolocarboxylaseSynthetase Deficiency
84	热纳综合征	Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)
85	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal Acid Lipase Deficiency
86	软骨发育不全	Achondroplasia
87	色素失禁症	IncontinentiaPigmenti（IP）
88	神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征	Neuropathy - Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (NARP Syndrome)
89	神经纤维瘤病	Neurofibromatosis (NF)
90	生物素酶缺乏症	Biotinidase Deficiency
91	生长激素缺乏症	Growth Hormone Deficiency(GHD)
92	湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征	Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
93	视神经脊髓炎	Neuromyelitis Optica (NMO)
94	视网膜母细胞瘤	Retinoblastoma
95	视网膜色素变性症	Retinitis Pigmentosa (RP)
96	四氢生物蝶呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin Deficiency
97	糖原贮积病	Glycogen Storage Disease (GSD)
98	特纳综合征	Turner Syndrome
99	体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征）	Gilbert's Syndrome (GS)
100	天使综合征	Angelman Syndrome (AS)
101	弯肢发育异常	Campomelic Dysplasia (CD)
102	威廉姆斯综合征	Williams Syndrome (WS)
103	无脑回畸形	Lissencephaly
104	戊二酸血症	Glutaric Acidemia (GA)
105	先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常	Congenital Interstitial Cell Of Cajal Hyperplasia With Neuronal
106	先天性胆酸合成障碍	Inborn Errors Of Bile Acid Synthesis
107	先天性红细胞生成障碍性贫血	Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA)
108	先天性肌无力综合征	Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
109	先天性角化不良	Dyskeratosis Congenita (DC)
110	先天性肾上腺皮质增生症	Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
111	线状体肌病	Nemaline Myopathy (NM)
112	线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征)	Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes (MELAS)
113	新生儿呼吸窘迫综合征	Neonatal Respiratory Distress Syndrome（IRDS）
114	血友病	Hemophilia
115	烟雾病	Moyamoya Disease
116	遗传性出血性毛细血管扩张症	Heriditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
117	遗传性果糖不耐受症	Hereditary Fructose Intolerance(HFI)
118	遗传性进行性肾炎（Alport综合征）	Alport Syndrome (AS)
119	遗传性痉挛性截瘫	Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)
120	遗传性血管性水肿	Hereditary Angioedema (HAE)
121	异戊酸血症	IsovalericAcidemia (IVA)
122	隐眼-并指(趾)综合征	Cryptophthalmos-SyndactylySyndrome
123	婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)	Dravet Syndrome
124	系统性硬化症	Systemic Sclerosis (SSC)
125	永久性新生兒糖尿病	Permanent Neonatal Diabetes Mellitus(PNDM)
126	X连锁无丙种球蛋白血症	X-linked agammaglobulinemia(XLA)
127	原发性慢性肉芽肿病	Chronic Granulomatous Disease (CDG)
128	原发性肉碱缺乏症	Primary Carnitine Deficiency (PCD)
129	再生障碍性贫血	Aplastic Anemia
130	早发性帕金森病	Young-onset Parkinson’s disease (YOPD)
131	粘多糖贮积症	Mucopolysaccharidosis (MPS)
132	掌跖角化症	Palmoplantarkeratoderma
133	阵发性睡眠性血红蛋白尿症	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH）
134	肢带型肌营养不良	Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)
135	肢端肥大症	Acromegaly
136	脂肪酸氧化缺陷	Fatty Acid Oxidation Defect (FAOD)
137	指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征)	Nail-Patella Syndrome (Turner-Kieser Syndrome)
138	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium Chain Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency (MCADD)
139	重症肌无力	Myasthenia Gravis (MG)
140	重症联合免疫缺陷	Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
141	重症先天性粒细胞缺乏症	Severe Congenital Neutropenia (SCN)
142	轴前面骨发育不全症	NagerAcrofacialDysostosis (Nager Syndrome)
143	竹节状毛发综合征（Netherton综合征）	Netherton Syndrome
144	自身免疫性肠病第I型	Immune Dysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-Linked Syndrome （IPEX）

2、中国新药安全评价接轨国际，十三五将攻关30种原创新药
        重大新药创制国家科技重大专项（下称“新药专项”）新闻发布会上获悉，中国的新药临床前安全评价工作已与国际接轨，药品非临床研究质量管理规范（下称GLP）平台核心关键技术达到国际先进水平，在为国内外制药企业提供安评服务的同时，也加快了国内新药进入国际主流市场。
       药物非临床安全性评价主要指动物试验，作为人体试验的前置环节，直接关系新药研发的成败与公众用药安全。
    “我们的任务是‘十三五’期间拿出30种真正的新药。”中国工程院桑国卫院士。
GLP平台建设促进新药研发

       据悉，从“十一五”到“十二五”，中国共推出25种新药，是解放后中国研发所有新药数量的5倍。
       桑国卫强调“新药”是指此前国内外都未上市的原创性新药。据他介绍，30种新药大约包括10种生物制剂、疫苗和抗体，10种化学新药，10种中药的复方、名方、验方。这些新药研发周期长短不一，有相当的技术难度。
    “总的来讲，现在国内的新药研发比原来好得多。现在已有6种国内新药转让给国际市场，最高卖到了15亿美元，以前无法想象。”桑国卫说。
       新药研发和进入国际市场进程加快得益于新药专项。新药专项实施管理办公室主任、卫计委科教司司长秦怀金在22日发布会上表示，据初步统计，中央财政投入128亿元的新药专项，目前已实现直接经济效益1600多亿元。
     新药专项是按照《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》，于2008年由原卫生部（现国家卫计委）和原中央军委总后勤卫生部（现后勤保障部）牵头启动。
       据秦怀金介绍，新药专项的目标是针对恶性肿瘤等10种重大疾病，自主研制和技术改造一批药物完善国家药物创新体系。
      创新药研发的前提是安全性评价（下称“安评”）。安评分为动物试验和人体试验两大环节，只有完成动物试验的药物才可进入人体试验阶段。
      自上世纪70年代起，美、日及欧洲各国相机制定药品非临床研究质量管理规范（即GLP），要求注册新药的临床前安全性评价研究必须执行GLP，以保证药品安全评价研究结果的真实、准确、可靠。
      据桑国卫介绍，从2008年新药专项正式启动实施，国内已重点部署和支持了13家GLP平台建设和19个相关核心关键技术研究。
       目前，13个平台中已有11个通过了国际实验动物评估和认可委员会（AAALAC）认证，3个平台通过美国病理学家协会（CAP）认证，9个平台按照国际标准建立了实验室数据采集与管理的LIMS系统，标志着国内GLP平台的评价能力达到国际水平。
      桑国卫表示，目前国内GLP平台通过进一步完善药物非临床安全性评价技术体系，已突破免疫毒性评价、生物分布研究、组织交叉反应研究等代表性的系列关键核心技术。
  “中国GLP行业的发展和水平的提高进一步加快了国内新药进入国际主流市场。”桑国卫说。
严防药害事件
     中国当前正经历仿制为主导创仿结合的阶段，目前严控仿制药质量标准的主要手段是开展仿制药一致性评价。
     仿制药一致性评价目的在于使国内上市的仿制药在质量和疗效上与原研药保持一致，在临床上能够相互替代。
     据悉，新药专项除了有针对新药研发的GLP专项，也设立了一致性评价专项。目前国内通过新版GMP认证的5000多家国内企业，除了具备较强研发能力的几家企业外，其余的企业都需要新药专项相应的平台提供技术支撑。
     控制药品质量和安全标准的另一个环节在于对药品可能引起的毒性作用和毒性机制的研究，以防止国际国内都曾出现过的重大的“药害”事件。
     据悉，截至目前，GLP平台研究共发现了128个评价药物存在严重的毒性风险，通过风险评估建议委托方终止药物研发，避免了有严重毒性的药物进入临床。
      桑国卫表示，“十三五”期间，新药专项奖继续围绕“出新药、保安全”的需求，针对国内药物毒理学研究的薄弱环节，进一步提升中国GLP平台的创新能力和国际竞争力。
来源：21世纪经济报

3、 拟纳入优先审评程序药品注册申请的公示（第十三批）
发布日期：20170228
       根据总局《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》（食药监药化管[2016]19号），我中心组织专家对申请优先审评的药品注册申请进行了审核论证，现将拟优先审评的药品注册申请及其申请人予以公示，公示期5日。公示期间如有异议，请在我中心网站“信息公开-->优先审评公示-->拟优先审评品种公示”栏目下提出异议。

序号	受理号	药品名称	企业名称	申请事项	理由
1	CXHS1600012	丹诺瑞韦钠片	歌礼药业（浙江）有限公司	新药上市	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
2	CXHS1600011	丹诺瑞韦钠	歌礼药业（浙江）有限公司	新药上市	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
3	JXHS1300114	甲磺酸雷沙吉兰片	灵北（北京）医药信息咨询有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
4	JXHS1300115	甲磺酸雷沙吉兰片	灵北（北京）医药信息咨询有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
5	CXHS1600008	苯烯莫德乳膏	深圳天济药业有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
6	JXHS1600065	德拉马尼片	大冢制药研发（北京）有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
7	JXHS1600028	利伐沙班片	拜耳医药保健有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
8	JXHS1600029	利伐沙班片	拜耳医药保健有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
9	JXHS1600032	利伐沙班片	拜耳医药保健有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
10	JXHS1600031	利伐沙班片	拜耳医药保健有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
11	JXHS1600020	达比加群酯胶囊	勃林格殷格翰（中国）投资有限公司	新药上市	与现有治疗手段相比具有明显治疗优势
12	CYHS1400147	丹曲林钠	珠海保税区丽珠合成制药有限公司	仿制药上市	罕见病
13	CXHL1400122	注射用丹曲林钠	丽珠集团丽珠制药厂	新药临床试验	罕见病
14	JXHL1600144	达塞布韦片	艾伯维医药贸易（上海）有限公司	新药临床试验	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
15	JXHL1600143	奥比帕利片	艾伯维医药贸易（上海）有限公司	新药临床试验	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
16	CXHL1600220	SH229片	南京圣和药业有限公司	新药临床试验	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
17	CXHL1600221	SH229片	南京圣和药业有限公司	新药临床试验	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
18	CXHL1600219	SH229	南京圣和药业有限公司	新药临床试验	丙型肝炎直接抗病毒治疗药物
19	CXSL1600085	重组人血小板生成素注射液	沈阳三生制药有限责任公司	新药临床试验	儿童用药
20	CXSL1600084	重组人血小板生成素注射液	沈阳三生制药有限责任公司	新药临床试验	儿童用药
21	JXSL1600063	度拉糖肽注射液	美国礼来亚洲公司上海代表处	新药临床试验	儿童用药
22	JXHL1600137	盐酸利多卡因粉末无针经皮注射给药系统	兆科药业（合肥）有限公司	新药临床试验	儿童用药
23	CYHS1400517	拉坦噻吗滴眼液	齐鲁制药有限公司	仿制药上市	首仿品种
24	CYHS1300851	拉坦噻吗滴眼液	齐鲁制药有限公司	仿制药上市	首仿品种

                                                                                                                    国家食品药品监督管理总局药品审评中心
                                                                                                                                       2017年02月28日
4、总局关于发布电动病床等3项注册技术审查指导原则的通告（2017年第30号）
2017年02月28日 发布  
　　为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《电动病床注册技术审查指导原则（2017年修订版）》《腹腔镜手术器械技术审查指导原则》《手术无影灯注册技术审查指导原则》（见附件），现予发布。
　　特此通告。
　　附件：1.电动病床注册技术审查指导原则（2017年修订版）
　　　　　2.腹腔镜手术器械技术审查指导原则
　　　　　3.手术无影灯注册技术审查指导原则

食品药品监管总局
2017年2月17日
http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0087/170072.html
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