2017年7月4日医药全资讯 每天三分钟，知晓医药事

2017年7月4日医药全资讯 每天三分钟，知晓医药事

医药全资讯每天三分钟

【国际信息】

1、安进结直肠癌靶向药Vectibix获FDA批准，针对RAS野生型患者
近日，安进（Amgen）宣布其治疗RAS野生型转移性结直肠癌（mCRC）的药物Vectibix(panitumumab)的补充生物制剂许可申请(sBLA)获得了美国FDA的批准通过。与此同时，FDA也批准了首款基于多基因，以下一代测序技术为基础的检测手段，以确定病人肿瘤的RAS突变状况。这种辅助诊断可以帮助医生鉴别能从Vectibix的治疗中受益的患者。

结直肠癌是美国男性和女性中第三常见的癌症。据估计，在2017年大约有135000个新确诊病例。大约20%的结肠癌在确诊时已进入转移阶段， 在此阶段患者的五年存活率仅有12%。使用分子方法识别mCRC中独特的遗传特征，有可能改善治疗效果。

Vectibix是目前唯一获美国FDA批准用于治疗mCRC的全人源单克隆抗体。先前，它曾获批作为单药疗法，治疗肿瘤表达EGFR的mCRC患者。2014年，它又获批与FOLFOX形成组合疗法，作为一线疗法治疗KRAS2号外显子野生型的mCRC患者。研究人员们相信，它也有望治疗KRAS和NRAS均为野生型的mCRC患者。

针对野生型RAS mCRC患者疗法的批准是根据一项PRIME研究和3期临床试验'0007的回顾性分析。在'0007研究中，研究人员比较了对化疗治疗产生耐受的KRAS野生型的mCRC患者中，Vectibix与最佳支持护理（Best Supportive Care，BSC）的疗效。数据显示，KRAS与NARS基因的外显子2，3，4号均为野生型的mCRC患者中，接受Vectibix的患者的总体生存期（OS）为10个月，显著高于单独接受BSC的患者数据（6.9个月，HR=0.70；95% CI：0.53, 0.93；p=0.0135）。它的安全性与先前观察到的数据一致。

“作为结直肠癌中的少数生物标志物， RAS的突变状态在决定mCRC患者的一线治疗方案中提供了可操作的信息，” 希望城医院（City of Hope Hospital）胃肠道癌症项目副主任Marwan G. Fakih博士说：“Panitumumab已显现出对没有RAS突变的mCRC患者生存的重大价值。它也为医生提供了一个全新的有针对性的治疗方案，让我们建立一个个体化的方法来帮助病人对抗这种毁灭性疾病。”

“每一个患癌症的病人都是独一无二的，我们致力于利用尖端的科学技术有针对性的治疗那些更有可能从中受益的病人，” 安进研发部执行副总裁Sean E. Harper博士说，“这项对Vectibix的批准强化了生物标记测试作为治疗转移性结直肠癌的规划工具的重大意义，也进一步验证了精准医学的为病人提供最佳疗效的潜力。”

参考资料：

[1] FDA Approves Vectibix® (Panitumumab) For Use In Wild-Type RAS Metastatic Colorectal Cancer.

[2] Amgen官网

相关FDA数据：http://www.drugfuture.com/fda/drug/vectibix.html


2、葛兰素史克肺炎球菌疫苗Synflorix四剂量小瓶装获欧盟CHMP支持批准，专为发展中国家开发

英国制药巨头葛兰素史克（GSK）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极意见，推荐批准肺炎球菌疫苗Synflorix新的四剂量小瓶装。

这款四剂量小瓶装Synflorix的开发，旨在解决发展中国家疫苗冷链运输和储存方面的挑战。Synflorix四剂量小瓶的冷链体积仅为2.4立方厘米，比现有的两剂量小瓶还要低50%，这使得四剂量小瓶装Synflorix成为目前已知所有肺炎球菌共轭疫苗中具有最低冷链体积的产品，将解决某些国家疫苗冷链运输方面存在的挑战，同时大幅减少疫苗储存所需的物理空间，这将有助于解决疫苗储存设施有限的问题。另外，与两剂量小瓶相比，四剂量小瓶Synflorix每一瓶可以免疫更多的儿童；更重要的是，Synflorix四剂量小瓶的新配方允许在开瓶后的使用时限长达28天，而两剂量小瓶在开启后需在6个小时内使用。

葛兰素史克疫苗部首席医疗官Thomas Breuer表示，Synflorix自上市以来已产生了巨大的影响，帮助5岁以下儿童群体预防全球第一的传染病杀手——肺炎。通过开发Synflorix四剂量小瓶，我们希望在全球最具挑战性的地区，使更多的医护人员能更容易地将我们的疫苗转化为救命的疫苗。

自2009年上市以来，已有超过4.15亿剂的Synflorix被配送至全球各地，帮助保护了超过1亿名儿童。葛兰素史克是与疫苗联盟Gavi签订协议的首批制药公司之一，自2010年以来，该公司已向发展中国家提供了超过2.5亿剂的Synflorix疫苗。作为持续承诺的一部分，葛兰素史克已同意到本世纪20年代生产7.2亿剂Synflorix帮助全球的儿童。

葛兰素史克表示，在获得EMA批准之后，该公司还将向世界卫生组织（WHO）提交这款新的四剂量小瓶装Synflorix进行资格预审。若获得WHO资格预审和当地监管部门批准，葛兰素史克预计将在2018年向Gavi支持的国家供应这款四剂量小瓶装疫苗。

肺炎球菌病是指由肺炎链球菌引起的感染，可导致严重的、有时致命的侵袭性疾病，如脑膜炎、败血症、菌血症性肺炎。肺炎球菌病更常见的非侵入性表现包括鼻窦炎和急性中耳炎（AOM），后者是一种中耳的炎症性感染，影响全球数百万儿童。据估计，每年有47.6万名5岁以下儿童死于肺炎球菌病，约占该年龄组儿童全因死亡的5%。

Synflorix适用于6周至5岁的婴幼儿及儿童的主动免疫，预防由肺炎链球菌导致的侵袭性疾病、肺炎及急性中耳炎。目前，Synflorix已获全球超过125个国家批准，并成为超过53个国家或地区免疫项目的疫苗选择。



3、FDA承诺：9月21日前解决所有积压的孤儿药申请！
“9月21日前解决所有积压的孤儿药申请！”——这是FDA近期一项针对孤儿药的特别项目中的首推举措。此外，FDA计划对于新申请的孤儿药审批，将在接受后的90天内给予回复。这一特别计划旨在推进孤儿药市场发展、控制孤儿药“天价”问题。
针对孤儿药，FDA启动一个特别计划——Orphan Drug Modernization Plan，其中首推的举措是： 9月21日前解决所有积压的孤儿药申请！

此外，对于新申请的孤儿药审批，FDA将在接受后的90天内给予制药企业回复。FDA希望，这些积极运作将给市场带来更多的孤儿药，且有利于降低药价。

过去5年，FDA审批的孤儿药申请数量稳步上升。2016年，孤儿药开发部门共收到568份新药申请，比2012年的申请数量超出一倍多。FDA专员Scott Gottlieb博士表示：“很多罕见病患者面临着无药可治或者治疗选择有限的无奈。而且，一些孤儿药价格相当昂贵。”

为处理积压，FDA计划出动“特警队”（Backlog SWAT team），旨在解决约200份孤儿药审批申请。SWAT team将由资深、经验丰富且对有孤儿药知识背景的审评员组成。同时，FDA表示将与FDA医疗产品中心以及儿科治疗办公室合作，推出一个新的审查模板，旨在提高审查的一致性和高效性。

为确保未来孤儿药申请将在90天内收到回复，FDA将采取一系列行动，包括重组审查队伍、建立新的孤儿药委员会等等。委员会将负责协助科学和监管问题，确保孤儿药物的安全性和有效性。

参考资料：

FDA Commits to Eliminating Orphan Drug Backlog by September


4、获百万美元医学奖，他用干细胞技术打通治疗癌症的快速通道...
人类在攻克癌症的道路上，可谓披荆斩棘，艰苦卓绝。至今研制出来的癌症药物都具有一定程度的副作用，而且研制周期长。

在美国新药从研发到被FDA（美国食品药品监督管理局）批准有时要十年时间，很多药品在临床试验中失败，药厂功亏一篑，损失惨重，而病人也要在疾病中继续煎熬和等待。

能否在药物研发早期就有效地筛选药物分子，在进入临床试验前就提高成功率，从而缩短药物研制周期呢？

密探今天要走访的这位国际著名医学科学家吴庆明（Joseph C. Wu ) 教授，给我们带来了惊喜。

斯坦福大学医学院吴庆明(Joseph C. Wu)教授， 是斯坦福大学心血管研究所所长，最近他领导的研究团队发明了一种用干细胞体外培养心肌组织，并测试癌症化疗药物对心脏副作用的方法，可以用于帮助制药公司在药物研发早期快速筛选药物分子， 为病人个体提供最适合有效的药物。

他因为这个突出贡献，获得美国心脏协会100万美元的奖励！

用简单的话说，就是吴教授这种技术可以帮助大家快速研发癌症化疗药物，帮助治愈癌症。

讲这个之前，先给大家科普一下如何治疗癌症。

如何治疗癌症？

治疗癌症的主要方法有手术治疗，化学治疗（简称：化疗），放射线治疗（简称：放疗）以及靶向治疗。

化疗是用化学药物杀灭癌细胞以达到治疗目的，无论哪种化疗给药方式（口服，静脉注射及体腔给药等）， 化疗药物都会通过血液循环到达身体绝大部分器官和组织， 因此对于已经转移的中晚期肿瘤及某些有全身扩散倾向的肿瘤， 化疗成为主要的治疗方法。

问题在于，化疗都有不同程度的副作用， 例如，酪氨酸激酶抑制剂是一类有效的癌症化疗药物，但具有不同程度损害心脏的副作用。

那么，如何在实验室筛选出病人心脏能承受的酪氨酸激酶抑制剂化疗药物从而避开严重毒害心脏的药物呢？

吴教授的技术在这里就能发挥威力了！

不过在这之前，还需要继续科普一下干细胞技术。

干细胞技术

还记得西游记里孙悟空拔毛变小孙悟空的故事吗？干细胞技术有点类似。

干细胞是一类具有自我复制能力及多向分化潜能的未分化细胞。人体的干细胞分为三种类型：（1）成体干细胞， 存在于成人体内， 但随着年龄增长基本丧失功能；（2）胚胎干细胞（ESCs），由未分化的人胚胎内层细胞团衍生而来， 因此不存在于成人体内；（3）诱导多能干细胞（iPSCs），可以由成人细胞通过导入4种转录因子而生成。人体诱导多能干细胞类似于胚胎干细胞， 它们都可以分化形成体内的各种细胞， 包括脑细胞，心脏细胞， 肝细胞和血细胞等。

是不是有点看懵了？不要紧，简单地说干细胞技术可以用于在体外人工培育细胞和心脏组织。
吴教授领导的研究团队， 首先从11个正常人及2个肾癌病人身上每人抽取10 cc血液，运用干细胞生成培养技术，在实验室只用4个星期就培养出人体诱导多能干细胞， 再经过4-6个 星期又培养出人体心肌细胞， 这是实验室培养出的长在培养皿里的人体心肌细胞！从10 cc人体血液， 到实验室培养出的长在培养皿里的人体心肌细胞， 相当于从少量血液变出人体心脏组织， 这是生物医学尖端科技的魔力！

总结一下，就是说他们能够通过血液来在体外培养人体心肌组织！是的，不需要我们从心脏中提取，只需要用血液就能诱导干细胞从而培养心肌组织。理论上他们把这个技术也可以用于体外培养心脏器官，不过这个是题外话了。

心脏安全指数

吴教授实验室的科学家们随后测试了21种常用的酪氨酸激酶抑制剂化疗药物对人体心肌细胞在以下5个方面的影响：（1）细胞存活情况，（2）有节律的收缩状态， (3) 对电生理信号的兴奋反应，(4) 钙离子动态， (5)细胞之间的信号传递状态。

他们发现，人体心肌细胞在相当于癌症病人化疗用量的酪氨酸激酶抑制剂化疗药物的作用下， 通常显示出不规律的收缩，并且逐渐死亡。而且在各种酪氨酸激酶抑制剂化疗药物的作用下，人体心肌细胞也显示出电生理信号的强弱差别（这些电生理信号控制着这些细胞的收缩）。

综合以上5方面全新测试的结果，这些科学家计算出针对这21种酪氨酸激酶抑制剂化疗药物的“心脏安全指数”， 从而反映出各种酪氨酸激酶抑制剂化疗药物对心脏的副作用程度。“心脏安全指数”越低， 表明该药物对心脏的毒性越严重。21 种酪氨酸激酶抑制剂化疗药物中， 有7种的“心脏安全指数”小于或等于0.1。而0.1 是这些科学家定义的药物高心脏毒性的指标。（这7种“心脏安全指数”小于或等于0.1的药物有哪些严重的副作用呢？病人可能出现高血压， 心脏衰竭， 心肌梗死， 心脏猝死， 心动过缓， 以及血管异常等症状，令病人饱受痛苦， 甚至有生命危险。）

成功创新

这种新的检测方法准确地鉴定出了那些已知的对病人心脏最危险的酪氨酸激酶抑制剂化疗药物。比如， Nilotinib是被FDA批准的治疗慢性骨髓性白血病的化疗药物， 以及Vandetanib是被FDA批准的治疗甲状腺癌的化疗药物，这两种药是已知的对病人心脏功能特别危险的， 它们在这种检测方法中显示了最低的‘心脏安全指数’。相反， 那些病人比较能忍受的酪氨酸激酶抑制剂化疗药物，在这种检测方法中显示了较高的‘心脏安全指数。

吴教授认为，这个新测试方法将会于药物研发早期在对心脏毒性方面有效筛选药物分子。这一研究成果表明，药物研制已从常规过程（从早期药物研发到病人临床试验）向前迈出了关键的一步。这个新方法将会帮助药物公司更快地研制出更加安全的药物， 同时也会给病人提供更加有效且副作用小的药物。这将使生物医学资金能更好地用于更多新药的研制， 也将造福于上百万的病人，使他们免受痛苦甚至致死的副作用。

这一研究成果发表在今年2月15日的Science Translational Medicine 学术期刊上， 吴教授在今年5月获得美国心脏协会100万美元的奖励资金， 以支持他在精准心血管医学方面和“培养皿中的临床试验”项目上的持续研究工作。

吴教授曾于耶鲁大学医学院获得了医学博士（MD）， 又在洛杉矶加大获得了分子药理学博士（Ph.D）。他在斯坦福大学医学院任教多年， 并担任斯坦福大学心血管研究所所长。他是多种顶级学术期刊的编审成员， 包括Journal of Clinical Investigation ，Nature Reviews Cardiology，and Circulation Research等。至今他已获得过学术机构颁发的28种荣誉和奖励   (https://profiles.stanford.edu/joseph-wu)。作为世界首屈一指的心血管专家，吴教授在心脏医学研究领域可谓硕果累累！

商业前景

吴教授在接受采访时告诉我们， 他目前正在筹建一个初创公司，将致力于用干细胞技术有效筛选对心脏副作用小的药物分子，帮助制药公司在药物研发早期快速筛选药物分子， 为病人个体提供最适合有效的药物。

在实验室从病人血液培养出人体诱导多能干细胞以及人体心肌细胞的技术拥有斯坦福大学专利保护，具有竞争壁垒。

初创公司的目标客户为广大制药公司。根据Pharmaprojects最新数据， 2017年全球拥有正在研发药物项目的制药公司已增至4003家， 全球正在研发的新药数量高达14872个， 所以， 这一初创公司具有巨大的市场潜力，目前正在进行A轮融资。

根据Pharmaprojects最新数据， 研制出一个新药的平均周期为14年， 平均耗资15.4亿美元，让我们期待吴教授的新科技和新公司能帮助制药公司大大缩短药物研制周期，解救上百万被病痛折磨的病人！

这个才是真正能救命的黑科技！



5、罗氏药品被疑隐瞒致命隐患！已有数百名患者使用后死亡！

罗氏制药一款超过76万人使用的风湿性关节炎药物托珠单抗（Actemra），在美国已上市7年，却被质疑隐瞒了致命心脏并发症副作用！

近日，美国健康医疗知名媒体《STAT》发布一项调查称，有数百名患者使用这款药物治疗后死亡，但是患者从未收到过类似的药物副作用提醒。

缺乏警示标签被质疑

罗氏托珠单抗于2010年在美国上市，是一种用于治疗对其他药物不能耐受或无效患者的中至重度类风湿关节炎药物。据《STAT》报道称，有数百名患者服用托珠单抗后，死于心脏病、心力衰竭或肺部并发症，还有很多患者遭受不同程度的伤害。

与同类竞争药物不同的是，托珠单抗一直宣称的是，与心脏病、心力衰竭或危及生命的肺部并发症无关，甚至称对于深受药物副作用折磨的150万名美国患者带来希望。

然而，《STAT》通过统计分析了超过50万份类风湿性关节炎的药物副作用的报告，发现有明确的证据表明，托珠单抗存在的心脏病、心脏衰竭、中风或其他副作用风险，不低于其他同类药物甚至更高。

事实上，美国食品和药物管理局（FDA）也已经接到1128份服用托珠单抗后死亡的报告，并对其安全性多次进行上市后的再调查。虽然FDA一直无法确定该药是否是导致死亡的直接原因，但已有患者死亡与托珠单抗之间存在一定关系的专家意见被纳入报告中。

据《STAT》文章介绍，有临床医生称，73岁的患者再接受托珠单抗静脉注射治疗，两天后死于致命性的脑出血。除了药物之外，没有其他因素的影响。还有医生称，2014年，德国一位女性患者出现心脏病发作症状，可能与使用托珠单抗致命性心肌梗死相关。

一位40岁的患者Airs也表示，医生为其开风湿性关节炎药物处方时，称托珠单抗的副作用很小。但是在第一次接受输液后，立即出现了心悸症状，并持续了几天。

此外，《STAT》称，罗氏依然没有改变Actemra的警示标签去提醒医生和患者潜在的副作用风险，导致医生开出对其尚未完成有效性和安全性检测“脱标签”的处方。

陷入瞒报风波并非首次

虽然罗氏发表声明称，目前的数据暂不支持在说明书中列出这些事件，但记者搜集资料发现，对于罗氏托珠单抗来说并非个案。2012年，罗氏 “瞒报门”中，就涉及到这款药物。

据英国《每日邮报》报道称，罗氏共计有8万份死亡或不良反应报告涉嫌瞒报。英国药品和健康产品管理局（MHRA）在对罗氏制药总部药物安全警戒系统进行例行检查时发现，罗氏隐瞒了1.5万例致死和6.5万例不良反应报告。

其中，报告涉及托珠单抗以及乳腺癌药物阿瓦斯汀、乳腺癌药物赫赛汀、牛皮癣药物Raptiva、中风药物阿替普酶、B型肝炎药罗派欣、非何杰金氏淋巴瘤药美罗华和肠癌药物特罗凯7款药物。

英国药品和健康产品管理局将其归咎为罗氏药业不完善的问题报告系统，罗氏也在声明中指出此次事件为漏报和漏评，已采取一系列措施配合人用药委员会（CHPM）的调查。

不过，令人意外的是，自称将配合调查的罗氏，这一次，陷入了不良反应瞒报事件，却是同款药物托珠单抗。

据《STAT》报道，一些不愿透露姓名的专家总结称，对于没有充分警告消费者关于药物的副作用，必须考虑为托珠单抗药物标签中增加心脏衰竭和胰腺炎的警告标签。俄勒冈健康科学大学肿瘤学家和医学伦理学家Vinay Prasad表示，与以往相比，如今药物获批更加容易，但FDA一直没有开展彻底的上市后监督，以确保用药安全有效。

同款产品中国有售

目前，这款托珠单抗药物在全球已有超过76万患者使用。而在中国，这款药物也已上市销售近4年。

2013年11月，上海罗氏制药宣布托珠单抗在中国正式上市，中文名称为雅美罗。经国家食品药品监督管理总局数据查询得知，目前已有400mg/20ml/瓶、200mg/10ml/瓶、80mg/4ml/瓶三种剂型的产品进口到国内。

在其说明书中，对于不良反应的标注，也仅仅是感染、胃肠穿孔、血脂参数升高等，而对上述心脏病、心力衰竭和肺部并发症等高危风险，也未有警示性的说明。

由于雅美罗在国内上市时间还较短，尚未有心脏相关的不良反应监测报告，不过，类似的不良反应并非没有记录过。

2014年4月，该药物在中国上市不到一年，大连医科大学附属第一医院就曾收治一名类风湿性关节炎患者，在首次注射托珠单抗注射液时发生严重药物不良反应并发心脏毒性，好在经积极抢救，患者症状缓解。

波士顿大学风湿病学专家David Felson博士表示担心，托珠单抗的相对安全性，是基于短期的临床试验研究，而根据病人的血液测试数据显示，血脂胆固醇和甘油三酯水平升高，提示随着时间的推移，托珠单抗可能导致严重的心脏问题。

“虽未查到相关药品的不良反应数据，但隐患依然存在”，针对2012年罗氏瞒报不良反应事件，全国合理用药监测系统专家孙忠实曾公开表示，国内药品不良反应监测落后于欧美，反映不良反应的最佳途径，是先到医院检查，判断是否出现药品不良反应。如果存在不良反应，应报当地不良反应检测部门，再逐级上报。



【国内信息】
1、重磅发布：《2017年中国基因测序产业图谱》

文|杨超

在火石创造发布的报告中，中国基因测序应用领域的演进趋势将是：基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸；庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用；同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。

基因测序市场潜在发展空间巨大

基因测序是基因检测的标准。基因测序技术在临床上主要用于遗传疾病诊断、肿瘤早期诊断与预防以及生育健康等广阔领域。在临床需求的推动下，基因测序技术已经快速发展到第四代。随着技术的迭代加速，测序通量显著提高，测序成本也呈指数式降低。目前在临床和科研领域应用较为广泛的依然是第二代测序仪，主要原因是其具有通量高、成本较低以及测序准确度较高的特点。

                               
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基因测序技术发展历程

近年来，全球癌症发病和死亡人数有增无减，从2002年的1086.5万人发病到2010年发病人数已经增加到1303.4万人，预计2020年全球癌症发病人数将达到1650.5万人，2050年将有2702.2万人发病，1750.3万人死亡。

而基因测序可用于肿瘤及先天缺陷疾病的筛查，以尽早预防从而降低患者患病的概率，并指导肿瘤等疾病的精准治疗，以大幅减少治疗费用。火石创造认为预计到2020年全球基因测序市场规模将达到87.0亿美元，2022年的全球市场规模将迅速上升至300.0亿美元左右。美国、中国、德国、英国、法国等参与人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的国家正引领全球基因测序快速增长。

                               
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从产业发展倒逼政策改革，到政策引导产业发展

中国作为HGP计划参与国之一，是亚洲市场发展的主要驱动力之一。我国基因测序行业在2014年前基本处于放任发展状态，各类企业自我成长，市场需求巨大但无序。自2014年起，我国先后发布了13条与之相关的关键性国家政策，经历了从产业发展倒逼政策改革，到以政策 引导产业发展的阶段。

                               
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中国基因测序行业13条关键性国家政策

2014年2月，CFDA与国家卫计委联合叫停，规定所有基于高通量测序技术的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经CFDA审批注册，并经卫计委批准技术准入方可应用。

直到2015年，政策逐渐转暖。我国陆续审批108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点；审批通过13家医疗机构开通高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床应用试点；通过了13家医院和7家第三方检验中心作为第一批肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点单位。

期间，CFDA相聚批准华大基因、达安基因、贝瑞和康的二代基因测序诊断NIPT产品上市。

中国基因测序产业链划分

源于政策红利，我国基因测序市场规模也在2015年迅速扩大，从2012年的11亿元人民币，增长至2015年的30亿元人民币。火石创造预计2020年国内基因测序市场规模将达到100亿元人民币左右，年复合增长率20%。

                               
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根据火石创造发布的图谱，将中国基因测序产业链分为基础研究、上游设备端、中游测序服务端、基因大数据服务和下游应用端。其中基础研究主要有药物基因组学、医学基础研究、生物学基础研究、微生物宏基因组学等；上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发（分别为11家和25家）；中游按照疾病诊断的流程分为疾病预防与早筛（111家）、辅助疾病诊断（31家）和药物伴随诊断（67家）；大数据服务（36家）包括基因大数据存储、分析和解读等；下游应用端主要为科研机构、医疗机构、药企、第三方检验中心和个人消费者。

                               
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上游寡头垄断，国产化任重道远

从产业链整体上看，产业链上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，短期国外寡头垄断格局将持续，国外公司进入国内的渠道多为与国内领军者合作。整个上游呈现的特点主要是：

1、行业集中度高，高技术壁垒进一步提高行业集中度；

2、发挥高壁垒优势，积极延伸产业链；

3、并购盛行，龙头企业全方位布局核心技术；

4、试剂耗材提供绝大部分利润，但试剂耗材封闭性国产化难度较大；

5、三代、四代测序仪是未来有前景的发展方向，但短期内二代测序仪依然是主流。

中游应用增长占据行业最大市场

                               
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与上游技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域。其应用场景贯穿疾病早期筛查、疾病辅助诊断、疾病伴随诊断全流程，并有望成为疾病诊断的金标准——疾病确诊。

其中生殖健康领域是基因测序技术目前最成熟的应用领域，主要包括婚前孕前检测、胚胎移植筛查、无创产前诊断、新生儿单基因遗传病检测。其中无创产前筛查（NIPT）更是最成熟的市场之一。华大基因、贝瑞和康共同占有NIPT现有市场90%以上份额，但目前NIPT市场渗透率尚在10%左右，仍有大量的市场空间。经历过野蛮生长、政策收紧、政策规范发展阶段的NIPT行业，在全面放开二胎政策的现今将迎来快速发展阶段。

                               
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另外，药物伴随诊断将有望成为基因检测第二个成熟的应用。我们都知道III期临床试验的失败是药物获批的最大障碍，其总体成功率只有28%，而在生物标志物指导的试验中，成功率则达到62%。因此，伴随诊断的重要性毋庸置疑。目前，中国基因测序在伴随诊断领域的研究和应用尚处于早期阶段，当前研究主要集中在药物研发伴随诊断、精准用药伴随诊断方面。

                               
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基因大数据——精准医疗的基础

基因组数据是国家战略资源，是精准医疗的基础。在过去8年中，基因组数据每5个月就翻一番。而基因测序服务商在测序服务中涉及到大量临床样本的基因组信息，这些信息的积累、基因组信息的深度挖掘对于未来个性化医疗的实现具有重大价值。

存储能力、计算能力的提升为基因大数据的应用提供良好基础。目前许多国内实验室和中小测序行业面临存储及传输难题，而现有基因测序公司与云计算公司合作将有效解决这些问题，如华大基因与阿里合作的BGI online。

火石创造的报告指出未来基因大数据的发展趋势将会是数据存储计算云端化、自动化。临床样本获取能力+大数据处理解读能力将是基因大数据服务商的核心竞争力所在。

                               
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资本助力国内基因测序行业

随着基因测序产业的发展，越来越多基因测序公司在国内成立。据火石创造统计，截至2016年底，已有233家公司从事基因测序相关服务的公司，主要分布在北上广、江浙一带。广东地区主要以华大基因、瀚海基因、燃石医学等为代表。贝瑞和康、安诺优达、泛生子等则在北京扎根。

                               
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中国基因测序公司地图分布图

火石创造基于其融资数据库扫描了230多家基因测序领域的公司，统计得出，迄今为止，中国基因测序行业共披露融资次数180次，其中明确披露具体融资金额的有147笔，未明确披露金额的有33笔。融资总金额达155.3亿元人民币，其中单笔融资金额超过亿元人民币的有32笔。

                               
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统计各年的融资数量和金额不难发现，2015年和2016年国内基因测序行业的资本最活跃，分别明确披露融资53笔（42.1亿元人民币）和59笔（68.6亿元人民币）。按照融资轮次统计显示，国内基因测序行业的融资多发生在B轮之前，以A轮为主要阶段。其中产业链中下游融资最为活跃，集中在布局早期筛查、辅助诊断、伴随诊断和基因大数据领域的公司。

                               
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在这份《2017年中国基因测序产业图谱》中，火石创造认为中国基因测序应用领域的演进趋势将是：基础研究的不断进步推动中国基因测序产业从疾病早筛、伴随诊断往辅助诊断、疾病确诊不断延伸；庞大的市场需求促进基因测序技术在疾病早筛领域的应用；同时由于测序技术的不断成熟和精准用药的需求进一步推动基因测序技术在药物伴随诊断方面的发展。

                               
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