Nat Genet：儿童注射麻腮风三联疫苗引发发热性癫痫发作的分子机制

Nat Genet：儿童注射麻腮风三联疫苗引发发热性癫痫发作的分子机制                                                                           来源：生物谷 2014-10-29 11:32
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2014年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自丹麦的科学家通过研究发现了新的遗传线索，或许可以帮助解释为何一些儿童在接受麻腮风三联疫苗(MMR疫苗)注射后会引发发热性癫痫的发作；研究者表示，大约在1000名注射疫苗的儿童中会有1名儿童发病。
文章中，研究者发现了两个新型的基因突变或许会使注射MMR疫苗的儿童患高风险的发热性癫痫；这两个突变的基因在机体免疫系统对抗病毒入侵的过程中扮演着重要角色。发热性癫痫的主要表现是当儿童体温较高时会失去意识发生机体痉挛，整个过程发生会持续1-2分钟，尽管发病时间非常短，这种现象也应引起家长的注意。
! u2 |: M/ K3 P: Q研究者表示，发热性癫痫异于癫痫性发作，后者在不发热的时候也可以发生；随后研究人员又发现了4个和发热性癫痫相关的遗传突变，但其都和MMR疫苗注射无关，这四个突变基因可以帮助控制机体细胞的离子通道，对于神经细胞间的交流非常关键。研究者指出，未来研究中我们还将对其它可能的遗传突变进行诊断检测，来降低接种疫苗儿童患发热性癫痫的风险。
研究者Bjarke Feenstra说道，本文研究为我们更深入地剖析发热性癫痫发生的分子机制提供了一定的线索，MMR三联疫苗的开发为改善儿童健康做出了巨大贡献，然而其有时候也会引发儿童发热性癫痫的发作，这就表明当前的MMR三联疫苗或许还需要进行优化改进以降低部分儿童注射后的反应。（生物谷Bioon.com）
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: ?2 r& E# p0 H$ {! C8 W  ]doi:10.1038/ng.3129
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Common variants associated with general and MMR vaccine–related febrile seizures
/ W' Z" j& O, m- i- P: eBjarke Feenstra, Björn Pasternak, Frank Geller, Lisbeth Carstensen, Tongfei Wang, Fen Huang, Jennifer L Eitson, Mads V Hollegaard, Henrik Svanström, Mogens Vestergaard, David M Hougaard, John W Schoggins, Lily Yeh Jan, Mads Melbye & Anders Hviid Febrile seizures represent a serious adverse event following measles, mumps and rubella (MMR) vaccination. We conducted a series of genome-wide association scans comparing children with MMR-related febrile seizures, children with febrile seizures unrelated to vaccination and controls with no history of febrile seizures. Two loci were distinctly associated with MMR-related febrile seizures, harboring the interferon-stimulated gene IFI44L (rs273259: P = 5.9 × 10−12 versus controls, P = 1.2 × 10−9 versus MMR-unrelated febrile seizures) and the measles virus receptor CD46 (rs1318653: P = 9.6 × 10−11 versus controls, P = 1.6 × 10−9 versus MMR-unrelated febrile seizures). Furthermore, four loci were associated with febrile seizures in general, implicating the sodium channel genes SCN1A (rs6432860: P = 2.2 × 10−16) and SCN2A (rs3769955: P = 3.1 × 10−10), a TMEM16 family gene (ANO3; rs114444506: P = 3.7 × 10−20) and a region associated with magnesium levels (12q21.33; rs11105468: P = 3.4 × 10−11). Finally, we show the functional relevance of ANO3 (TMEM16C) with electrophysiological experiments in wild-type and knockout rats.
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