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[临床] 《中国罕见病参考名录》发布,147个病种入围

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aiyao 发表于 2016-9-26 09:40:01 | 显示全部楼层 |阅读模式

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9月23日,由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛在杭州开幕。会上发布了《中国罕见病参考名录》。名录定义了147种罕见病。: F4 f7 W* ^+ ?) s3 g8 ~. V8 @3 P% {

2 `+ S9 y. d9 J5 D7 [& O% a) x) g罕见病发展中心主任黄如方介绍,名录的制定依据包括:罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率,收集了国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种、并参考了台湾地区和上海的罕见病名录。
3 J" ~6 _- H8 {3 M4 F1 X# D
4 q, ?/ Y: ~5 w! D% m黄如方说,我国至今还没有官方的罕见病定义,此次发布的名录属于“民间版本”,希望能为官方名录的推出提供参考。也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考,为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
( h0 n* m) i( p# M# w7 d9 A. `( X% {9 S. R: P  \. Z
如何提高罕见病诊断率、降低患者成本是罕见病患者目前面临的问题。黄如方指出,中国已有超过1600万的罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万,但罕见病在临床的知晓度很低,能够得到明确诊断的患者不到40%。罕见病发展中心每年接受的患者咨询仅为84例。大量的中国患者求医过程艰难,平均确诊需要5年,平均诊断成本大于5万。
* t6 T5 Q# E- a1 b, p7 d8 A% _; l
  n: ^4 }& J- @6 S论坛同时发布了国内首个罕见病诊疗服务互联网平台“根底健康”。平台将联合200多位全国罕见病临床专家、华大基因等基因测序机构为罕见病患者群体提供临床诊断、基因检测等服务,希望让患者更快、更低成本得到诊断。数据显示,全球有7000多种罕见病,80%与基因缺陷有关。
0 M& k* z+ b+ ~  h
' `" P6 Y7 ^- d9 ?论坛还透露,罕见病发展中心将与北京协和医院联合主办ICORD2017年会,这也是该会议首次在中国举办。
2 @, B, h: J9 Y' K- g+ o
1 W+ D* N5 s/ }9 W; B4 DICORD(International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs,简称ICORD)诞生于2005年,是一个关注于罕见病和孤儿药领域的国际协会,涉及医疗保健、研究、学术、产业、病人组织、法规机构、公共政策等领域。ICORD每年一届在不同国家举办,首届ICORD在美国国立卫生研究院、欧洲委员会研究理事会等支持下于斯德哥尔摩(瑞典首都)举行。ICORD的使命是通过更好的知识、研究、服务、信息、教育和意识帮助罕见病患者及其家庭。$ ?0 \( u2 U; I! I4 N

* G0 @: f) f9 Y* j- V. @
3 ^5 H8 [7 Y# f附:中国罕见病参考名录(原文)
: x4 {2 P5 r; [6 `- Z' _" O
# Z' I1 ]' w9 ?3 S9 z5 |9 m
. e. r3 b2 v/ K+ a  罕见病是指那些发病率很低的一类疾病,这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,目前已知的近7000种罕见病,我们对它们的了解还很有限,普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中,包括中国在内的绝大多数国家的患者,面临"病无所医"、"医无所药"、      "药无所保"的窘境。, Y# ]: ~* _/ z8 M- @/ X7 ~
: M) C' |2 C5 M/ [( O8 b8 l( d" _; m
  在过去的30年,欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路,在各利益相关方的共同努力下,在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展,纵观这些国家和地区的经验,最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。
$ F' e/ }, q6 K- \9 j2 v6 F1 j' `* b; G" _& y8 ~
  虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距,但近些年的发展速度迅猛,在各相关方的努力下,公众意识得到了有效提升,罕见病诊疗水平不断提高、各地积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊,正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。! a$ E, O0 h: y$ R; n: g

& `( p9 @7 s! n. o  罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构,在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》,共计147种疾病,为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考,为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
: M& W* }4 q3 r* q
3 O* M8 V9 H* g1 m+ J4 f8 g) {  关于本名录发布相关问题,作如下说明:
: K) z! B6 h3 L% `: t1 ^  1、我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注,每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障,不该有优劣、先后之别;
0 I: ]2 F1 k% `! M+ \  2、本名录不具有法律效力,仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考;; {" b3 h+ T2 S, P8 {
  3、本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的,针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式;
" W( R8 C% R5 r4 ]; d" N  4、我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措,但并非是唯一或最有效的方式;: m6 U, q( T* H8 R( y
  5、本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的,综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录2016版等;
0 k4 n  v6 E' D7 l. T: L  6、本文件遵循 CC 3.0 署名-非商业性使用-相同方式共享 协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权。
2 ^8 ]/ t7 Y+ U: I
' q9 k- l, g1 d. k9 D, B6 M  我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战,为寻求积极有效的解决方案而共同努力。
9 M6 C6 b' w& |& k
" h0 |3 K% z* ^6 Z) \( f  r1 ^; P( e+ k3 j8 v! [+ c) l
罕见病发展中心(CORD)
- p& c* Q  m0 w# }2016年9月23日
* O; k* Z/ ^1 v: H0 z中国罕见病参考名录列表- {  S7 Q2 a3 S5 o
  中文名称 英文名称
( j. [! m; k8 k1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU)7 D, K% a' m3 o  _" L! X3 W2 {$ F# G. `( X
2 肝豆状核变性 Wilson disease (WD)
  e( r$ F( g/ _5 C9 g3 杜氏肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy (DMD)
. S5 ^" d6 M, H" f4 糖原累积病 Glycogen storage disease (GSD)
9 `* c2 Z: q! B5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS)$ ^: N2 S# A6 z# ^$ u' @
6 范可尼贫血 Fanconi anemia (FA)4 x# J  D& g. M  X8 A8 Q
7 血友病 Hemophilia
# z# t% m/ R% [$ ^( G7 I. K8 戈谢病 Gaucher disease (GD)
0 k: \0 x/ p2 w2 a1 m1 y" S9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH) 9 W. H2 P1 i8 t2 j) w0 R$ |
10 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency (PCD)
) I3 s+ n* |" N, g/ l" J11 甲基丙二酸血症 Methylmalonic academia (MA)- {% }' U* U  T! _( `  g
12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa (EB)
( v7 k2 d2 a: J9 A13 遗传性进行性肾炎
1 _3 R: @, {! ]7 ~6 h(Alport综合征) Alport syndrome
# i) R  _2 q+ Y/ s14 马凡综合征 Marfan syndrome
3 C0 T  Z" J- \) {% i+ W9 ?( M15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease (HD)
  P$ p6 z5 X  e& o( C16 脊髓性肌萎缩症  Spinal muscular atrophy (SMA)* M( t9 Q* B7 y0 d; V& i4 T2 [, N
17 半乳糖血症 Galactosemia
% D6 W' w' s; p( K. P+ e7 d8 K18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia (SCA)
0 t6 S: ]; |' M2 q3 \) G1 C  W19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)) p8 Z0 F& h! w/ t
20 成骨不全症(脆骨病) Osteogenesisimperfecta (OI)
7 U' G0 {# I" Q21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) - \/ w  X4 o/ h5 h
22 软骨发育不全 Achondroplasia' Z2 u. ?/ D, M% o) {( M
23 脊髓延髓肌肉萎缩症
- Z3 H) ]! `0 c$ u! d(肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)+ P- [% H% q9 K: r# P% _8 z* j
24 枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)1 D/ L* M# l9 L; ?' Q! t3 a- `
25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder
+ l; S2 j$ I3 s5 x3 P! e- y6 X5 @26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)- R! d8 _7 \: ~1 d
27 白化病 Albinism
# S0 C+ W' r$ [& y- M6 B6 }28 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex (TSC)7 N, A! ?' W- a# w5 d
29 法布雷病 Fabry disease
( D0 u' {1 \" g5 f7 V- c30 雷特综合征 Rett syndrome
3 g) s8 U; Y2 O" \0 J) g+ ?, }31 普拉德-威利综合征% P$ P; n( {6 R% D) H% f
(小胖威利综合征) Prader-Willi syndrome (PWS)
$ c; ~. T1 h: O4 \$ J4 }7 w: j32 威廉姆斯综合征 Williams syndrome (WS)/ G) N# M9 z5 z9 G1 V' j* j. d1 H
33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症  X-linked agammaglobulinemia (XLA)
, Z, _; A0 p/ W8 Q9 j! j2 O! ?, u8 u" y34 神经纤维瘤 Neurofibromatosis (NF)
2 M2 M/ n+ C0 f! X35 异戊酸血症 Isovalericacidemia (IVA)
8 ?/ Y, L- p6 @: w36 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency# O9 u3 I$ c' a$ m! G
37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)
; s1 {1 m  y& P: c9 `38 肢带型肌营养不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
$ i+ A8 X% K3 M; \39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD)! q( ^  Y* Z3 O0 L' v( Z
40 戊二酸血症 Glutaric academia (GA)7 _0 ]/ D. y+ F- }: v! o+ _0 U
41 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID)
$ C# s' x; Q7 [5 w$ v42 酪氨酸血症 Tyrosinemia0 h/ s& e- f4 s+ g" K- P
43 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS). p. S$ w" n, n
44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect
/ X0 s2 U- z8 C* l3 ^45 家族性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia (HSP), X8 |2 h" @9 K" ?( L8 P% X
46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)5 j# O* S5 {7 o$ D
47 努南综合征 Noonan syndrome (NS)( a: @/ D( D' K
48 瓜氨酸血症 Citrullinemia) g, R4 y" R% ~
49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
9 P; K) g2 u9 W, s: ^& F50 特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension (PPH)0 N* Y/ _6 [* B! t+ q& w
51 肌萎缩侧索硬化症  Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 8 e9 k6 B: F; A. w' e
52 视网膜色素变性症 Retinitis pigmentosa (RP)
/ G8 l: _  G8 l1 s; f: O53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)8 M# M/ W  n2 H( z# ~8 }  U+ F
54 腓骨肌萎缩症  Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)4 k* q' d, O8 p1 `7 M1 W% E
55 白塞病 Beh?et disease
2 ]* W# i$ Z7 X3 K4 O# v56 克罗恩病 Crohn's disease
0 B6 }6 X+ F) |8 ^* I. b8 B57 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)! I: c' P+ v# h- A# b- p/ \8 X4 f
58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)$ @4 V$ L% Z) N! ]$ m4 ?/ f
59 肢端肥大症 Acromegaly ; Y, k, A" i& i+ u9 |1 q/ f/ _0 t
60 早发性帕金森病 Early-onset Parkinson disease
9 j3 W. t/ G, D  {1 g% P, f+ s61 多发性骨髓瘤 Multiple myeloma# {! b* R9 C" f) j5 z. D
62 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma
( v  u. c- F, u, g/ M63 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency3 I. n. I+ o* ?7 h) s
64 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease* v5 P& l) w1 k
65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita8 }. r( [; y/ ?# G* u7 a
66 丙酸血症 Propionic academia * O0 m# S- S/ C1 b
67 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency' ]* @% y8 y! S: r$ u) F
68 X-连锁高IgM综合症 X-linked hyper IgM syndrome3 o% d5 u5 k9 z1 D8 m, ~4 U7 @6 c) B
69 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia# w. n3 m+ @+ S7 A
70 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome (FX)0 L7 L/ N+ U/ w+ X2 K( A1 J
71 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
8 G. d  T' c0 |7 c72 地中海贫血 Thalassemia
& R/ G7 e3 v' V/ y2 c% o. n6 ^73 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
; F& G4 [3 B8 S% p  K7 U! R74 天使综合征 Angelman syndrome (AS)
2 u" H) |. I/ n/ P75 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
1 @2 p; ]. t. n) ]; N: U1 \76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征) Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)" s. b" `3 O6 g; z$ K5 e& a3 n
77 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)# B8 ?% i1 M# Q& ~
78 生长激素缺乏症 Growth hormone deficiency
' e" e) M+ r4 g' @; m79 婴儿严重肌阵挛性癫痫
. a6 }. y) G6 h+ ?5 o& S7 D (Dravet综合征) Dravet syndrome- r* I/ i0 o0 M6 m
80 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus2 e0 p$ U7 z% q- N
81 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征) Gilbert's syndrome (GS)
* s6 L" c9 {" K# ]& C5 Q0 ?82 季肋发育不全 Hypochondroplasia* H- ~3 M4 t& z! h9 o* k  J
83 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) ( v. P0 ~0 y$ P. y
84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)1 F4 R  l" s. D: _* s
85 烟雾病 Moyamoya disease ) N. ?- l, C7 X; Z" l; D) w
86 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia
2 r$ M& d! {* N6 K1 b2 l87 林岛综合征(VHL综合征) Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)5 h$ |! m+ G- e# S
88 硬皮病 Scleroderma 1 `, y9 L7 L3 m3 L1 s+ J* g
89 红细胞增多症 Erythocytosis4 k) G6 n! v2 [! g: y
90 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
, Z+ \3 H7 P  z8 R  g) y" x91 视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO)% q8 ?( I# f8 x9 n6 ]
92 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema (HAE)  A' m* P  ]$ u& l0 e0 ~/ ~
93 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetase deficiency
; {* e0 M" d! U$ j94 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets6 ~  Q. `* N  T. h' m
95 侏儒综合征 Laron syndrome: i, x9 z' J) ^
96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency
7 J$ s  W; Q& o- L: `1 u2 [% w0 F) J97 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia
+ c% {) W. f7 B) }2 U  X  S98 卟啉病 Porphyria
9 @) H+ X0 k1 w, h9 Q99 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières syndrome (AGS)- {# y/ j8 G2 g
100 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille syndrome
, ~6 j- L* ?" u" b8 u101 轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)  C' l1 K: j( Q6 D' A- L/ q
102 多发性骨骺发育不良 Multiple epiphyseal dysplasia " f/ C0 f2 v- g, s' k' ]" v5 N: d
103 进行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP)
1 L; n9 E; R2 Q) X104 色素失禁症 Incontinentiapigmenti$ e" R# j5 T" v& x. |
105 遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance
7 q! v6 V( U# q6 f% S106 无脑回畸形 Lissencephaly
2 I, m# X' U8 t: H$ t1 j! s107 竹节状毛发综合征
& Q$ l+ a* J* ~) B; P5 D: i3 ?* a(Netherton综合征) Netherton syndrome3 h4 o# ?+ l8 `
108 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
5 ^, \) M* ^6 S; @  X109 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi syndrome
  r( K7 L" x: N: F110 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
5 M- E8 [3 O/ M; ]0 k111 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)+ O/ a3 l3 {. o1 \% Y# W, m1 ?- o6 M
112 谷固醇血症 Sitosterolemia
! \( M5 F! x1 E/ l113 自身免疫性肠病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (IPEX)/ q& x. J. k- y0 g6 W% g+ ~+ a1 B
114 高前列腺素E综合征
6 o) p9 M; E7 H! k5 g! z2 `* w(巴特综合征) Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)- d+ P4 e, ?$ _, M
115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal
/ B  J* [/ f7 z) w% w116 先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis
. @0 [- k/ R: b4 z; }0 J" E117 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS)
# [# C  f- R7 a3 Y118 躯干发育异常 Campomelic dysplasia(CD)( c4 w1 E6 m  P1 v
119 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
6 u( [0 ^! u! }# y120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)% H% G0 x8 f9 F  {- e
121 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy (MD)
3 R8 P0 G0 L8 O' s7 \7 y122 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
$ P* ?9 R; J  Y( K- {4 d% L123 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia (AT)+ b* [4 _; B) Z3 R; j, g
124 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis
( g* ~: _1 _0 K. f' x- W3 \125 线粒体肌病 Nemaline myopathy
7 J! _% S% r. H126 再生障碍性贫血 Aregenerative anemia ! o6 W2 p* V& r- I2 U0 B
127 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia" m7 U8 ~  i7 r8 l9 C; W, F: m
128 特纳综合征 Turner syndrome . ]; R# A) @& @/ z+ o/ t: Q
129 X联锁鱼鳞病 Recessive X-linked ichthyosis/ i- w' {+ F4 G9 q1 J- N2 Z1 @( T/ G- [
130 镰刀型细胞贫血病 Sickle cell disease
, c# p7 R0 g7 ~: z7 i) s! u131 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS)
. W' s/ ]/ Q- k5 Z$ Z& F# w0 t- I132 歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome0 h' v+ P9 r# I3 C4 k
133 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia
3 G* S* q+ t% Y) @& r2 ^5 F5 \134 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic cholestasis
7 p1 j/ k2 m$ `+ ^135 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal respiratory distress syndrome % a% B9 d; M9 |; f' X) |7 q
136 囊性纤维化 Cystic fibrosis (CF)
. @; j8 Q. {& m137 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)
; s9 ^4 M! l2 q* c- }' C$ A) M3 B! W138 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
/ k! S( k% a# E2 l2 C139 Joubert综合征 Joubert syndrome% |" W, W8 k9 o: P  j
140 McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome (MAS)
) ~6 u$ W  K& Z5 |  ~* J141 家族性高胆固醇血症 Familial hyperchylomicronemia (FH)1 Q' H% |; [5 L  T/ _
142 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 143 黑斑息肉综合征 Peutz一Jeghers syndrome (PJS)
: J3 i1 B5 y" r! h5 P3 C) ]+ {, |143 庞贝氏症 Pompe disease
; N. o3 o' }7 y9 {  k( ?( ^144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma ?peritone (PMP)( u% h% ?9 R. L( N6 `- ]  L
145 克氏综合症 Klinefelter syndrome
% w3 q( B+ _+ k7 U' ~2 H+ G146 重症肌无力 Myasthenia gravis (MG)
+ j; m$ M5 ]2 C. N; M( F$ k147 猫叫综合征(5P-综合征) cri-du-chat syndrome (5p- syndrome)
, O  q* n$ w+ N6 R1 k/ t/ |6 [1 r0 o  b: p& R& ^: T
来源网络汇总6 F! q9 M  @5 c; o2 q" l( ^& h
  ?3 w2 g! Y. l2 e
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gy20111224 发表于 2018-3-4 13:02:41 | 显示全部楼层
非常不错!谢谢分享!祝论坛越办越好
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joysun611 发表于 2021-8-23 18:27:35 | 显示全部楼层
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luyuebing 发表于 2022-3-20 19:37:32 | 显示全部楼层
非常有用的资料,谢谢楼主的分享
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